Rzekomy zespół von Willebranda (ang. pseudo-von Willebrand disease) to rzadkie schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, polegające na obecności w osoczu pacjenta białka, które wiąże się z czynnikiem von Willebranda (vWF), ale nie spełnia jego funkcji. W konsekwencji pacjenci z tym schorzeniem mogą mieć objawy podobne do pacjentów z rzeczywistym zespołem von Willebranda, w tym krwawienia i skłonność do powstawania siniaków.
Rzekomy zespół von Willebranda – co to jest?
Rzekomy zespół von Willebranda powodują mutacjami w genie dla czynnika VIII lub genach dla białka wiążącego vWF. Chociaż objawy mogą być podobne do rzeczywistego zespołu von Willebranda, diagnostyka polega na wykluczeniu obecności czynnika von Willebranda i potwierdzeniu obecności mutacji genetycznej.
Leczenie rzekomego zespołu von Willebranda polega na kontrolowaniu objawów krwotocznych. Można stosować leki hemostatyczne, takie jak kwas traneksamowy lub desmopresynę, która zwiększa uwalnianie czynnika VIII i vWF z magazynów w organizmie. W przypadkach ciężkich krwawień, transfuzje krwi lub osocza mogą być konieczne.
Jakie są przyczyny występowania zespołu von Willebranda?
Rzekomy zespół von Willebranda powoduje obecność w osoczu krwi substancji, które wiążą czynnik von Willebranda (VWF) i zaburzają jego funkcję. Istnieje wiele czynników, które mogą prowadzić do wystąpienia tej choroby, w tym:
- Przyjmowanie niektórych leków, takich jak heparyna, aspiryna, niesteroidowe leki przeciwzapalne, aminocyklekowe leki przeciwzakrzepowe i leki antyhistaminowe.
- Choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, stwardnienie rozsiane i choroby tarczycy.
- Choroby wątroby, takie jak marskość wątroby i wirusowe zapalenie wątroby.
- Niedobór witaminy C.
- Przewlekły alkoholizm.
- Cukrzyca.
- Miażdżyca.
- Zaburzenia metaboliczne, takie jak niski poziom kwasu foliowego i witaminy B12.
- Choroby nerek.
W większości przypadków przyczyna rzekomego zespołu von Willebranda nie jest znana, ale podejrzewa się, że może to być związane z dziedziczeniem pewnych genów.
Objawy rzekomego zespołu von Willebranda
Objawy rzekomego zespołu von Willebranda (pseudo-VWD) są podobne do objawów rzeczywistego zespołu von Willebranda (VWD). Zaliczają się do nich:
- Częste krwawienia z nosa, dziąseł, jamy ustnej, gardła, jelit lub z dróg moczowych
- Ciężkie lub przedłużające się krwawienia podczas menstruacji lub po zabiegach chirurgicznych
- Siniaki i wybroczyny
- Występowanie krwi w moczu lub stolcu
- Wysypka i obrzęk skóry
Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia ciężkości i rodzaju mutacji. W niektórych przypadkach, rzekomy zespół von Willebranda może przebiegać bezobjawowo i zostaje wyrkyty przypadkowo podczas badań laboratoryjnych.
Przy podejrzeniu rzekomego zespołu von Willebranda należy skonsultować się z lekarzem specjalistą chorób krwi (hematologiem). W celu wykonania odpowiednich badań diagnostycznych i wdrożenia właściwego leczenia.
Zespół von Willebranda – diagnostyka
Diagnostyka zespołu von Willebranda obejmuje różne badania laboratoryjne i kliniczne. W celu potwierdzenia podejrzenia choroby należy przeprowadzić dokładny wywiad, badanie fizykalne oraz badania laboratoryjne.
Badania laboratoryjne obejmują m.in.:
- Badanie poziomu czynnika von Willebranda (vWF) – służy do oceny ilości i jakości czynnika von Willebranda w osoczu krwi.
- Badanie aktywności czynnika VIII (FVIII) – pozwala ocenić aktywność czynnika VIII w osoczu krwi.
- Badanie krzepliwości krwi – umożliwia ocenę czasu krzepnięcia krwi.
- Badanie czasu krwawienia – polega na zbadaniu czasu, jaki upływa od momentu nacięcia skóry do zatrzymania krwawienia.
- Testy genetyczne – służą do identyfikacji mutacji w genie VWF.
Diagnostyka powinna być przeprowadzona przez doświadczonego hematologa.
Zespół von Willebranda – leczenie
Leczenie zespołu von Willebranda (vWD) zależy od typu i nasilenia choroby oraz od sytuacji klinicznej. Głównym celem leczenia jest zapobieganie krwawieniom poprzez zwiększenie ilości czynnika von Willebranda (vWF) i/lub czynnika VIII (FVIII) w krwi lub przez zapewnienie zastępczej terapii podczas krwawienia.
Leczenie zespołu von Willebranda może obejmować stosowanie leków i/lub terapii zastępczej:
- Desmopresyna: to syntetyczny analog wazopresyny, który powoduje uwalnianie czynnika von Willebranda z magazynów w tkankach. Jest to lek pierwszego rzutu w leczeniu zespołu von Willebranda u większości pacjentów. Desmopresyna może być podawana dożylnie lub w postaci sprayu do nosa.
- Kwas traneksamowy: jest to lek hamujący krwawienie poprzez blokowanie enzymów, które rozkładają skrzepy krwi. Kwas traneksamowy może być stosowany w przypadku ciężkich krwawień lub jako środek zapobiegawczy przed zabiegami chirurgicznymi.
- Terapia zastępcza: w przypadkach ciężkiego zespołu von Willebranda lub podczas wystąpienia ciężkich krwawień, terapia zastępcza może być konieczna. Polega ona na podawaniu preparatów zawierających czynnik von Willebranda i/lub czynnik VIII w postaci dożylnych wlewek lub zastrzyków.
Ponadto, pacjenci z zespołem von Willebranda powinni unikać leków, które mogą nasilać krwawienia, takich jak aspiryna i leki przeciwzapalne niesteroidowe. W przypadku konieczności stosowania tych leków, należy skonsultować się z lekarzem w celu określenia odpowiedniej dawki lub zastąpienia ich innymi lekami.
W każdym przypadku leczenie zespołu von Willebranda powinno być dostosowane do indywidualnych potrzeb i sytuacji klinicznej pacjenta.
