Choroba Krabbego, znana również jako leukodystrofia metachromatyczna, to rzadkie, genetyczne schorzenie, które wpływa na układ nerwowy. Jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu zwanej arylsulfatazy A (ASA). Brak lub niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się tłuszczów w komórkach nerwowych, co powoduje stopniowe uszkodzenie tkanki nerwowej.
Choroba Krabbego jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć dwie kopie mutowanego genu (po jednej od każdego rodzica), aby chorować. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną kopię mutowanego genu, są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby.
Objawy choroby Krabbego mogą się różnić w zależności od postaci choroby i wieku wystąpienia. Najczęściej występuje postać dziecięca, która zazwyczaj rozwija się między 6. a 12. miesiącem życia. Objawy mogą obejmować regresję umiejętności motorycznych, utratę zdolności do chodzenia, utratę mowy, drgawki, spadek zdolności poznawczych oraz problemy z widzeniem i słuchem. Postać młodzieńcza i dorosła charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem i może obejmować problemy ze sprawnością ruchową, spowolnienie umysłowe i problemy behawioralne.
Niestety, choroba Krabbego jest postępująca i nieuleczalna. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów, zapobieganiu powikłaniom i poprawie jakości życia pacjenta. Mogą być stosowane terapie wspomagające, takie jak terapia fizyczna, logopedyczna i zajęciowa. W niektórych przypadkach przeszczepienie szpiku kostnego może być rozważane jako opcja terapeutyczna.
W przypadku choroby Krabbego ważne jest skonsultowanie się z lekarzem genetykiem lub specjalistą od chorób neurologicznych, którzy będą w stanie dostarczyć dokładniejszych informacji na temat diagnozy, leczenia i opieki nad pacjentem.
Czym się objawia choroba Krabbego?
Choroba Krabbego może objawiać się różnorodnymi objawami, które zależą od wieku wystąpienia i postaci choroby. Najczęstsza postać choroby, czyli postać dziecięca, charakteryzuje się następującymi objawami:
Regresja umiejętności motorycznych
Dzieci, które wcześniej osiągnęły pewne etapy rozwoju motorycznego, takie jak siadanie, stawianie pierwszych kroków czy utrzymanie równowagi, mogą zauważyć stopniową utratę tych zdolności. Może wystąpić utrata zdolności do chodzenia i konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego.
Utrata mowy
Choroba Krabbego może prowadzić do utraty zdolności do mówienia lub znacznego pogorszenia sprawności mowy. Dzieci mogą tracić umiejętność porozumiewania się słownie.
Spadek zdolności poznawczych
Stopniowe uszkodzenie tkanki nerwowej może wpływać na zdolności poznawcze dziecka. Mogą występować problemy z uczeniem się, koncentracją, pamięcią i ogólnymi funkcjami poznawczymi.
Problemy z widzeniem i słuchem
Choroba Krabbego może prowadzić do utraty wzroku i słuchu. Dzieci mogą doświadczać zmętnienia wzroku, zaćmy, upośledzenia widzenia centralnego, a także utraty słuchu lub głuchoty.
Drgawki
Epizody drgawek mogą wystąpić u niektórych dzieci z chorobą Krabbego. Drgawki mogą mieć różny charakter i nasilenie.
Problemy związane z układem oddechowym
Zaawansowana choroba Krabbego może prowadzić do trudności z oddychaniem, infekcji dróg oddechowych i innych problemów związanych z układem oddechowym.
W przypadku postaci młodzieńczej i dorosłej choroby Krabbego, objawy mogą być łagodniejsze i powolniejsze w przebiegu. Osoby te mogą doświadczać spowolnienia motorycznego, trudności z chodzeniem, utraty sprawności intelektualnej i problemów behawioralnych.
Ważne jest, aby zauważyć, że objawy choroby Krabbego mogą się różnić w zależności od jednostki i postaci choroby. Zdiagnozowanie choroby Krabbego wymaga oceny lekarza specjalisty i przeprowadzenia odpowiednich badań diagnostycznych, takich jak badanie genetyczne i badania obrazowe mózgu.
Jakie są przyczyny choroby Krabbego u dzieci?
Choroba Krabbego jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu zwanej arylsulfatazą A (ASA). Gen ten znajduje się na chromosomie 22. W przypadku choroby Krabbego dochodzi do braku lub niedoboru tego enzymu.
Choroba Krabbego dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby dziecko wykazywało objawy choroby, musi odziedziczyć dwie kopie mutowanego genu – po jednej od każdego rodzica. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną kopię mutowanego genu, są nosicielami choroby, ale nie wykazują objawów. Gdy oba rodzice są nosicielami genu mutowanego, istnieje 25% szansa, że ich dziecko odziedziczy dwie kopie tego mutowanego genu i rozwinie chorobę.
Brak lub niedobór arylsulfatazy A (ASA) prowadzi do gromadzenia się tłuszczów, zwanych sulfatydami, w komórkach nerwowych. Te tłuszcze gromadzą się głównie w komórkach osłonki mielinowej, która otacza nerwy i umożliwia prawidłową transmisję impulsów nerwowych. Nagromadzenie sulfatydu powoduje stopniowe uszkodzenie i degradację osłonki mielinowej, co prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego.
W większości przypadków choroba Krabbego jest spowodowana mutacją w genie ARSA, który koduje arylsulfatazę A. Istnieje wiele różnych mutacji tego genu, a konkretna mutacja może wpływać na ciężkość i przebieg choroby.
Przy diagnozie choroby Krabbego wykonuje się zwykle badanie genetyczne, które pozwala potwierdzić obecność mutacji w genie ARSA i potwierdzić diagnozę tej rzadkiej choroby.
Rokowania w przypadku choroby Krabbego
Niestety, choroba Krabbego jest postępującą i nieuleczalną chorobą. Rokowania w przypadku choroby Krabbego są zazwyczaj niekorzystne. Przebieg choroby jest różny dla każdego pacjenta i zależy od postaci choroby, wieku wystąpienia objawów i indywidualnych czynników.
Postać dziecięca choroby Krabbego, która jest najczęstsza, zazwyczaj prowadzi do znacznego upośledzenia funkcji neurologicznych i szybkiego pogorszenia stanu zdrowia. W większości przypadków dzieci z tą postacią choroby Krabbego nie dożywają wieku dorosłego. Średni czas przeżycia po rozpoznaniu tej postaci choroby wynosi od kilku lat do kilkunastu lat, chociaż istnieją różnice indywidualne.
Postać młodzieńcza i dorosła choroby Krabbego charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem, ale również prowadzi do postępującego upośledzenia neurologicznego. Pacjenci z tą postacią choroby mogą przeżywać znacznie dłużej niż w przypadku postaci dziecięcej, ale nadal występuje pogorszenie funkcji motorycznych, poznawczych i innych aspektów zdrowia.
Mimo braku skutecznej terapii leczniczej, istnieją pewne podejścia terapeutyczne mające na celu poprawę jakości życia pacjentów z chorobą Krabbego. Terapie wspomagające, takie jak terapia fizyczna, terapia zajęciowa, terapia mowy i inne formy rehabilitacji, mogą pomóc w łagodzeniu objawów i utrzymaniu jak najwyższej funkcjonalności.
W przypadku diagnozy choroby Krabbego istotne jest skonsultowanie się z zespołem specjalistów, takich jak neurolog, genetyk, terapeuta i opiekun medyczny. Będą oni w stanie dostarczyć najbardziej aktualnych informacji na temat zarządzania objawami, wsparcia i opieki dla pacjenta oraz rodziny.
