Tag: choroby dziedzizne

Choroba Krabbego, znana również jako leukodystrofia związana z chromosomem X (X-ALD), to rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które wpływa na układ nerwowy. Choroba jest spowodowana mutacją w genie ABCD1 znajdującym się na chromosomie X, co prowadzi do zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych, w szczególności nieprawidłowego gromadzenia się kwasu tłuszczowego zwanej kwasem siarkowym w komórkach.